Αμνιοπαρακέντηση: πότε να το κάνετε, οι κίνδυνοι και το κόστος
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση που αποτελείται από μια διακοιλιακή δειγματοληψία αμνιακού υγρού από τη μήτρα. Με αυτή τη διαδικασία, λαμβάνονται βιολογικά δείγματα που επιτρέπουν τη λεγόμενη προγεννητική διάγνωση. Αυτή η εξέταση επιτρέπει τον εντοπισμό χρωμοσωμικών προβλημάτων, συγκεκριμένα τρισωμίες 21 (το λεγόμενο σύνδρομο Down), 18 και 13, κληρονομικές ασθένειες του εμβρύου και ορισμένες ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Τα εμβρυϊκά κύτταρα που υπάρχουν στο υγρό δείγμα καλλιεργούνται in vitro για 15-20 ημέρες και υποβάλλονται σε εξέταση των χρωμοσωμάτων για τον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών ή την αναζήτηση συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων. Είναι δυνατόν να έχουμε ένα γρήγορο αποτέλεσμα, εντός 24-48 ωρών από τη συλλογή, που σχετίζεται με τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: τρισωμίες 21, 18, 13 και αλλοιώσεις των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, περιμένοντας το πλήρες αποτέλεσμα.
Χάρη στην ανάλυση του αμνιακού υγρού που ελήφθη, καθορίζεται ο καρυότυπος του εμβρύου, δηλαδή το χρωμοσωμικό «δελτίο ταυτότητάς» του.
Εάν η ανάλυση του αμνιακού υγρού αποκαλύψει μια ανωμαλία του εμβρυϊκού καρυότυπου, οι γονείς μπορούν να αποφασίσουν, με τη βοήθεια των γιατρών, να καταφύγουν στην έκτρωση. Εάν ο γιατρός σας έχει συστήσει αμνιοπαρακέντηση, μπορείτε να μάθετε περισσότερα για τους λόγους που οδηγούν σε αυτήν την εξέταση, τη διαδικασία και τους κινδύνους που σχετίζονται με αυτήν, έχοντας πάντα υπόψη ότι η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι υποχρεωτική.
Πότε συνιστάται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως συνιστάται ή και συνιστάται για γυναίκες άνω των 35 ετών επειδή με την ηλικία αυξάνονται οι περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών (συγκεκριμένα τρισωμία 21). Συνιστάται επίσης σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υψηλός κίνδυνος κληρονομικών ασθενειών ή οικογενειών με προηγούμενες περιπτώσεις Συνδρόμου Down, ή όταν το πιο μικρό είναι θετικό. Η αμνιοπαρακέντηση ενδείκνυται επίσης όταν ανιχνεύεται εμβρυϊκή ανωμαλία υπερηχογραφικά και σε περίπτωση συστολής μολυσματικών ασθενειών όπως ο κυτταρομεγαλοϊός, η τοξοπλάσμωση ή η ερυθρά.
Μερικές φορές ορισμένες γυναίκες αρνούνται να υποβληθούν σε αυτήν την εξέταση, για ηθικούς ή προσωπικούς λόγους, αλλά σε κάθε περίπτωση εάν ο γιατρός συνταγογραφήσει αμνιοπαρακέντηση ή το συστήσει ανεπιφύλακτα, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα κίνητρο που υπαγορεύεται από ιατρικούς λόγους. Σε κάθε περίπτωση, ακόμη και πριν από την αμνιοπαρακέντηση είναι δυνατόν να υποβληθεί σε ένα άλλο προγεννητικό διαγνωστικό τεστ, τη λεμφαδένωση.
Εδώ είναι το βίντεο που εξηγεί πότε πρέπει να γίνει η αμνιοπαρακέντηση και το CVS
Από ποια εβδομάδα της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει;
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη δέκατη έκτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Προτείνεται συστηματικά όταν η εγκυμοσύνη παρουσιάζει σαφείς κινδύνους και σε όλες τις μελλοντικές μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω. Μπορεί επίσης να συνταγογραφηθεί αργότερα, πέραν της εικοστής εβδομάδας σε περίπτωση εγκυμοσύνης σε κίνδυνο, όπως αυτές στις οποίες συμβαίνει το ασυμβίβαστο του παράγοντα Rh, εάν υπάρχει υποψία νευρολογικής ή πεπτικής δυσπλασίας και, πάλι, σε περιπτώσεις εμβρυϊκής δυσανεξίας απαιτούν άμεση παρέμβαση.
Ναι ή όχι? Η υποχρέωση ενημέρωσης για να αποφασίσει εάν θα το κάνει
Κάθε γυναίκα που βρίσκεται σε κατάσταση αβεβαιότητας πρέπει να έχει την ευκαιρία να διευκρινίσει τυχόν αμφιβολίες και στη συνέχεια να κάνει στον γιατρό όλες τις ερωτήσεις που επιθυμεί. Με τη σειρά του, ο γιατρός έχει νομική υποχρέωση να απαντήσει και να προσφέρει όλες τις πληροφορίες σχετικά με την αμνιοπαρακέντηση και όλες τις συνέπειες και τους κινδύνους που σχετίζονται με αυτήν. Κάθε μελλοντική μητέρα πρέπει να έχει πλήρη επίγνωση του γιατί να πραγματοποιήσει αυτήν την εξέταση. Αυτός είναι στην πραγματικότητα ο μόνος τρόπος για να αντιμετωπίσετε την αμνιοπαρακέντηση με σιγουριά και γαλήνη.Σε κάθε περίπτωση, πριν από τη διεξαγωγή της εξέτασης, η μέλλουσα μητέρα υπογράφει τη λεγόμενη συναίνεση για την εκτέλεση της αμνιοπαρακέντησης, βεβαιώνοντας ότι γνωρίζει όλες τις πληροφορίες.
Πώς γίνεται μια "αμνιοπαρακέντηση;"
Πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιείται μια μορφολογία που καθορίζει τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο. Παρατηρείται η καρδιακή δραστηριότητα, η επέκταση του πλακούντα, τα τοιχώματα της μήτρας. Ο γιατρός στη συνέχεια επικεντρώνεται στη θέση του εμβρύου και του αμνιακού υγρού. Το σημείο εισαγωγής της βελόνας επιλέγεται, μακριά από τον πλακούντα και την κεφαλή του εμβρύου. Διασχίζοντας το κοιλιακό τοίχωμα, λαμβάνονται 15-20 ml αμνιακού υγρού. Παρά την απουσία αναισθησίας, η μητέρα δεν αισθάνεται πόνο, αλλά μόνο μια απλή ενόχληση, όπως αυτό που γίνεται αντιληπτό με μια κανονική διάτρηση. Ο μετρητής της βελόνας είναι στην πραγματικότητα πολύ λεπτός.
Πόσο διαρκεί?
Η διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης είναι τριάντα λεπτά το πολύ, συμπεριλαμβανομένου του υπερήχου. Μπορεί να προκύψουν μικρές δυσκολίες, για παράδειγμα εάν ο πλακούντας είναι τοποθετημένος στο μπροστινό μέρος της μήτρας ή εάν η μητέρα έχει αρνητικό παράγοντα Rh. Σε αυτή την περίπτωση είναι απαραίτητη η χορήγηση αντι-D ανοσοσφαιρινών για την πρόληψη τυχόν ανοσοποίησης Rh. Σε κάθε περίπτωση, μετά την απόσυρση, συνιστάται στις μέλλουσες μητέρες να ξεκουράζονται για δύο ημέρες, να μην καταβάλλουν καμία προσπάθεια και ενδεχομένως να παραμένουν ήσυχες στο σπίτι. Σε περίπτωση συσπάσεων, κράμπες, απώλειας αίματος ή υγρού, καλό είναι να επικοινωνήσετε αμέσως με γιατρό.
Οι κίνδυνοι για τη μητέρα και το μωρό
Η αμνιοπαρακέντηση ενέχει κίνδυνο άμβλωσης 0,5-1%, δηλαδή ένα για κάθε 200 δείγματα που λαμβάνονται. Η χειρονομία είναι επίσης λίγο άβολη: η ιδέα μιας βελόνας να εισαχθεί στην κοιλιά, κοντά στο έμβρυο, μπορεί να κάνει μια ορισμένη εντύπωση. Στην πραγματικότητα, το έμβρυο δεν κινδυνεύει και η αίσθηση που βιώνουν οι μητέρες είναι ένα απλό τσίμπημα. Σε κάθε περίπτωση, είναι πάντα σκόπιμο να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό με αποδεδειγμένη εμπειρία, τόσο για να λάβετε πληροφορίες όσο και για να πραγματοποιήσετε την εξέταση.
Πόσο κοστίζει η αμνιοπαρακέντηση;
Πόσο κοστίζει μια αμνιοπαρακέντηση; Αν πάτε σε δημόσιο νοσοκομείο, η αμνιοπαρακέντηση κυμαίνεται από 600-700 ευρώ για να δοκιμάσετε τις κύριες χρωμοσωμικές ασθένειες και τρισωμίες (όπως το σύνδρομο Down) έως 800-1000 ευρώ για πιο εμπεριστατωμένες εξετάσεις στην αναζήτηση για τυχόν σπανιότερες ασθένειες. Η Εθνική Υπηρεσία Υγείας, από την άλλη πλευρά, παρέχει δωρεάν αμνιοπαρακέντηση για γυναίκες άνω των 35 ετών, ή για περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν αποδεδειγμένοι παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωμικές παθήσεις, όπως η κληρονομικότητα ή η παρουσία άλλων παιδιών με χρωμοσωμικές παθήσεις.
Για πιο χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με την αμνιοπαρακέντηση, μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του Ιδρύματος Veronesi.
