Δοκιμή για τον εντοπισμό εμβρυϊκών ανωμαλιών

Μια απλή εξέταση αίματος θα ήταν αρκετή για να εντοπίσει τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υπάρχουν στο έμβρυο, επιτρέποντας έτσι στις έγκυες γυναίκες να αποφύγουν την αμνιοπαρακέντηση. Ονομάζεται Praenatest και είναι μια δοκιμή εγκεκριμένη από την Swissmedic, το ελβετικό ινστιτούτο για θεραπευτικούς παράγοντες, η οποία δίνει λίγες ημέρες προτείνεται στην Ελβετία. "Είναι μια δοκιμή που επιτρέπει, με απολύτως μη επεμβατικό τρόπο, να προσδιορίσει εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο: η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 από το οποίο εξαρτάται το σύνδρομο Down", εξηγεί η Giuditta Filippini διευθύντρια του ProCreaLab , το εργαστήριο μοριακής γενετικής του κέντρου αναπαραγωγικής ιατρικής Procrea στο Λουγκάνο που προωθεί τη νέα δοκιμή στο καντόνι του Ticino.

"Αυτή η ανάλυση καθιστά δυνατή την αναγνώριση της παρουσίας ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος 21 με υψηλή ευαισθησία. Μέχρι τώρα δεν υπήρχαν πολλές εναλλακτικές λύσεις: μη επεμβατικές αναλύσεις όπως υπερηχογράφημα και δοκιμές που έγιναν στο αίμα της μητέρας, όπως η μέτρηση της νουκάλιας διαφάνειας ως μέρος του τεστ πρώτου τριμήνου - θα μπορούσαν να υποδείξουν μόνο το επίπεδο κινδύνου τρισωμίας 21. Ωστόσο, μια οριστική διάγνωση ήρθε μόνο μέσω CVS ή αμνιοπαρακέντησης: επεμβατικές αναλύσεις που μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν κινδύνους έκτρωσης. εμβρυϊκή απώλεια κάθε 200 περιστατικά ».

Το Preanatest πραγματοποιείται μετά την ενδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και αποτελείται από ένα δείγμα 20 χιλιοστόλιτρων μητρικού αίματος το οποίο περιέχει ένα κλάσμα του γενετικού υλικού του εμβρύου (DNA) λόγω του κυτταρικού κύκλου του πλακούντα. "Το DNA ακολουθείται και ενισχύεται ώστε να επιτρέπει τον υπολογισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων. Και η τρισωμία 21 χαρακτηρίζεται ακριβώς από διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτή η δοκιμή έχει ικανότητα πρόβλεψης περίπου 95 τοις εκατό και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής", εξηγεί ο γιατρός. Φιλίπποι.

Δείτε επίσης

Ανάπτυξη του εμβρύου: ανάπτυξη του μωρού μήνα με το μήνα

Λιστέρια στην εγκυμοσύνη: τι είναι και ποιοι είναι οι κίνδυνοι για το έμβρυο;

Μαλακόστρακα στην εγκυμοσύνη: ενέχουν κινδύνους για το έμβρυο;

Αυτή η νέα εξέταση δεν πραγματοποιείται αδιάκριτα για όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά ενδείκνυται εάν η γυναίκα ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου ή εάν, μετά από υπερηχογραφική εξέταση ή εξέταση αίματος, πρέπει να υποψιαστεί τρισωμία 21 στο παιδί. "Πρέπει επίσης να έχουμε κατά νου ότι αυτός ο τύπος ανάλυσης δεν μπορεί να διαγνώσει ορισμένες σπάνιες μορφές τρισωμίας 21 και δεν ενδείκνυται σε περίπτωση δίδυμης εγκυμοσύνης", καταλήγει ο Filippi.

Το Praenatest προσφέρεται στην Ελβετία με κόστος 1.550 CHF, περίπου 1.250 ευρώ.

Δείτε επίσης:

• Μεγαλύτερη ζωή για μητέρες άνω των 45 ετών
• Καισαρική τομή: ευκαιρίες, κίνδυνοι και καταχρήσεις
• Γεννήστε με γαλήνη. Από την επιλογή του νοσοκομείου μέχρι την επιστροφή στο σπίτι
• Vegan διατροφή. Πιθανή επιλογή στην εγκυμοσύνη