Τεστ DNA εμβρύου: Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση
Το τεστ DNA του εμβρύου είναι ένα τεστ προγεννητικού ελέγχου που στοχεύει στην εκτίμηση του κινδύνου ότι το έμβρυο μπορεί να έχει κάποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ενδεικτικές ασθενειών όπως η τρισωμία 21 ή το σύνδρομο Down. Αυτή η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση γίνεται με λήψη μητρικού αίματος. Ανακαλύψτε μαζί μας όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον εμβρυϊκό έλεγχο DNA! Πρώτα, ωστόσο, εδώ είναι ένα βίντεο για τον τρόπο διαχείρισης της αϋπνίας στην εγκυμοσύνη:
Τι είναι το τεστ DNA του εμβρύου;
Το τεστ εμβρυϊκού DNA είναι ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, που σημαίνει ότι αξιολογεί τον κίνδυνο να υπάρξουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Εάν η Συνδυασμένη Δοκιμή προσφέρει διάγνωση με ακρίβεια περίπου 90%, το τεστ DNA του εμβρύου μπορεί να φτάσει ακόμη και 99% ακρίβεια στο αποτέλεσμα, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο να κάνετε λάθος σχετικά με την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down ).
Το τεστ DNA του εμβρύου δεν είναι επεμβατικό: για να το κάνετε, στην πραγματικότητα, αρκεί ένα απλό δείγμα αίματος από τη μητέρα. Στην πραγματικότητα, στο μητρικό αίμα, βρέθηκαν θραύσματα εμβρυϊκού DNA: ο πλακούντας απελευθερώνει μια μικρή ποσότητα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και ότι ένα «ειδικό τεχνικό όργανο θα μπορεί να διαχωριστεί από το DNA της μητέρας. Η δοκιμή αναλύει το DNA ελεύθερο εμβρύου για να αξιολογήσει τον κίνδυνο ότι το έμβρυο μπορεί να παρουσιάσει τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 14, τρισωμία 18, σύνδρομο μικροδιαγραφής χρωμοσώματος 22 ή άλλες ανωμαλίες όπως αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων φύλου.
Το αποτέλεσμα της δοκιμής διαλογής θα είναι σε θέση να αξιολογήσει εάν ο κίνδυνος παρουσίας αυτών των χρωμοσωμικών αλλοιώσεων είναι υψηλός ή χαμηλός, θυμόμαστε προφανώς ότι πρόκειται πάντα για υπολογισμό πιθανότητας (όσο ακριβής) και όχι "απόλυτη βεβαιότητα".
Δείτε επίσης
Τι μπορεί να αξιολογήσει το τεστ;
Το τεστ DNA του εμβρύου επιτρέπει την αξιολόγηση του κινδύνου διαφορετικών χρωμοσωμικών αλλοιώσεων στο έμβρυο, ξεκινώντας από τις τρισωμίες. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για την προγεννητική διάγνωση της τρισωμίας 21 ή του συνδρόμου Down. Εάν η δοκιμή προσφέρει ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου, αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα ότι το παιδί μπορεί να έχει σύνδρομο Down είναι περίπου 1 στις 10.000. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, η πιθανότητα τρισωμίας είναι επίσης υψηλή, οπότε - εάν το επιθυμείτε - θα είναι καλό είναι να προχωρήσουμε σε επεμβατική εξέταση όπως αμνιοπαρακέντηση ή CVS για επιβεβαίωση.
Το τεστ DNA του εμβρύου σας επιτρέπει επίσης να αξιολογήσετε τα χρωμοσώματα φύλου, το οποίο σας επιτρέπει να γνωρίζετε το φύλο του εμβρύου ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, προφανώς εάν το επιθυμείτε. Ο στόχος της εξέτασης των χρωμοσωμάτων φύλου είναι μάλλον αυτός της αξιολόγησης πιθανών αλλαγών στον αριθμό τους. Αυτό το είδος ανωμαλιών - πρέπει να διευκρινιστεί - δεν οδηγεί σε οποιοδήποτε είδος αναπηρίας ή δυσπλασίας, αλλά θα μπορούσε να οδηγήσει σε κάποια κλινική εκδήλωση που σχετίζεται με την ανάπτυξη της μάθησης, την εφηβική ανάπτυξη και / ή τη γονιμότητα.
Το τεστ DNA μας επιτρέπει επίσης να αξιολογήσουμε τον κίνδυνο εμφάνισης ενός "συνδρόμου διαφορετικού από το σύνδρομο Down", δηλαδή το σύνδρομο μικροαφαίρεσης του χρωμοσώματος 22, πολύ σπανιότερο (επηρεάζει περίπου ένα στα δύο χιλιάδες παιδιά). Αυτό το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές δυσπλασίες ή γνωστικές-συμπεριφορικές διαταραχές, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι ακόμη και ασυμπτωματική.
Πόσο αξιόπιστο είναι;
Το τεστ DNA του εμβρύου έχει πολύ υψηλή αξιοπιστία, ειδικά όσον αφορά το σύνδρομο Down: εάν το τεστ διαγνώσει την παρουσία αυτής της ανωμαλίας, η αξιοπιστία του θα είναι μεγαλύτερη από 99%. Τα ψευδώς θετικά είναι πράγματι πολύ σπάνια. Παρ 'όλα αυτά, ωστόσο, εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, συνιστάται συνήθως να προχωρήσετε σε εξέταση όπως αμνιοπαρακέντηση ή CVS.
Το συνδυασμένο τεστ δεν μπορεί να υπερηφανεύεται για τόσο υψηλή αξιοπιστία, γι 'αυτό και το τεστ DNA του εμβρύου συνιστάται συνήθως σε εκείνους που έχουν βρει αβέβαια αποτελέσματα με νευρική και ελάχιστη διαφάνεια. Τέλος, σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, η αξιοπιστία του εμβρυϊκού τεστ DNA για την τρισωμία 18 είναι 96%, ενώ για την τρισωμία 13 υπολογίζεται στο 91%.
- Πολυκλινική Mangiagalli
- Verδρυμα Veronesi
