Σύνδρομο Turner: τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα
Το σύνδρομο Turner είναι μια από τις πιο κοινές μορφές ανωμαλιών αριθμού χρωμοσωμάτων. Κανονικά, οι γυναίκες έχουν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου (XX) και 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων μη φύλου (αυτοσωμάτων), για συνολικά 46 χρωμοσώματα.Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ ή μια ενδιάμεση κατάσταση στο 50-60 τοις εκατό των περιπτώσεων, όπου το δεύτερο χρωμόσωμα Χ λείπει μόνο σε ορισμένα κύτταρα ή υπάρχει σε μια μερικώς περικομμένη έκδοση. Εκτιμάται ότι επηρεάζει ένα άτομο στις δύο χιλιάδες. Περίπου το 98 τοις εκατό όλων των εμβρύων με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν αποβολή. Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί με αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σύνδρομο Turner στην εγκυμοσύνη: πώς να το μάθετε
Η αμνιοπαρακέντηση και το CVS είναι οι πιο συνηθισμένες προγεννητικές εξετάσεις, για τον εντοπισμό πρώιμων πιθανών ασθενειών ή δυσπλασιών στο έμβρυο, όπως το σύνδρομο Turner. Σε αυτό το βίντεο, εξηγούμε πότε είναι ώρα να πραγματοποιήσετε καθένα από τα δύο τεστ και γιατί.
Δείτε επίσης
Συμπτώματα για την αναγνώρισή του και παράγοντες κινδύνου
Μεταξύ των χαρακτηριστικών εκείνων που πάσχουν από το σύνδρομο Turner υπάρχουν πολλά στοιχεία που μπορούν να ληφθούν ως «συμπτώματα», όπως κοντό ανάστημα, πρησμένα χέρια και πόδια, μεγάλο στήθος, χαμηλή γραμμή μαλλιών, χαμηλά αυτιά, αμηνόρροια, υπογονιμότητα, συγγενείς καρδιακές παθήσεις, υποθυρεοειδισμός , διαβήτης, στραβισμός, προβλήματα ακοής, αυξημένος κίνδυνος ασθένειας του θυρεοειδούς, μαθησιακές δυσκολίες. Στις μορφές μωσαϊκού τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο αποχρωματισμένα.
Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Turner δεν είναι καλά γνωστοί. Το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό, καθώς οι προσβεβλημένες γυναίκες είναι συνήθως υπογόνιμες. Η απώλεια ενός από τα χρωμοσώματα Χ συμβαίνει τυχαία όταν αναπτύσσονται γαμέτες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το υπολειπόμενο χρωμόσωμα Χ είναι αυτό της μητρικής προέλευσης, γενικά, οπότε το σύνδρομο Turner είναι το αποτέλεσμα της συνάντησης ενός φυσιολογικού ωαρίου με ένα σπέρμα χωρίς χρωμόσωμα φύλου.
Σύνδρομο Turner στις γυναίκες
Τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner χρειάζονται συγκεκριμένα φάρμακα και τακτικούς ελέγχους για να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους και να αποκτήσουν κάποια ανεξαρτησία. Η χορήγηση φαρμάκων που σχηματίζονται με αυξητική ορμόνη μπορεί να προωθήσει την ανάπτυξη κατά την εφηβεία και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μπορεί σίγουρα να βελτιώσει τη φυσική παρουσία του ασθενούς. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, με οιστρογόνα και προγεστερόνη, θα πρέπει να ακολουθείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, έως ότου συμπληρωθεί η ενδεικτική ηλικία της εμμηνόπαυσης.
