Nuchal translucency: τι είναι αυτό το τεστ και πώς λειτουργεί για εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Το Nuchal Translucency είναι μια εξέταση διαλογής που χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η εξέταση, διαφορετική από έναν «υπέρηχο», επιτρέπει τον εντοπισμό του κινδύνου ότι τα έμβρυα μπορεί να επηρεαστούν από το σύνδρομο Down και όχι μόνο.
Προσοχή: αυτή η εξέταση αναδεικνύει τον κίνδυνο για έμβρυα να έχουν σύνδρομο Down: δεν δίνει απόλυτη βεβαιότητα, αλλά μόνο τη δυνατότητα. Εντοπίζουν περίπου 75/80, ενώ τα ψευδώς θετικά είναι περίπου 5-8% (τα έμβρυα, δηλαδή, μετά από αυτό το τεστ, είναι δυνατό να προχωρήσουμε σε άλλες δοκιμές όπως το χρωμοσωμικό σε εμβρυϊκά κύτταρα μετά από CVS ή αμνιοπαρακέντηση, προκειμένου να επιτευχθεί μια σωστή προγεννητική διάγνωση.
Ας προσπαθήσουμε να καταλάβουμε πότε είναι καλό να κάνουμε αυτό το τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πώς λειτουργεί και γιατί να το συνδυάσουμε με το duotest στο λεγόμενο "συνδυασμένο τεστ". Αλλά πρώτα, εδώ είναι ένα υπέροχο βίντεο για την ευαισθητοποίηση ενάντια στις προκαταλήψεις για το σύνδρομο Down:
Nuchal translucency: πότε πρέπει να πραγματοποιηθεί η εξέταση και πώς να ερμηνευθούν τα αποτελέσματα
Η δοκιμή πρέπει να πραγματοποιείται μεταξύ της ενδέκατης και της δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και πραγματοποιείται με υπερηχογράφημα, δηλαδή ηχητικά κύματα που το αυτί μας δεν μπορεί να αντιληφθεί και τα οποία δεν είναι απολύτως επιβλαβή για το έμβρυο ή τη μέλλουσα μητέρα.
Οι υπέρηχοι επιτρέπουν την ανίχνευση των αντιδράσεων των ιστών που έχουν δονηθεί κατά τη διάρκεια της δοκιμής, οι οποίες στη συνέχεια επιστρέφουν στον υπολογιστή με τη μορφή ενός ηλεκτρικού σήματος, ικανού να τους επεξεργαστεί σε εικόνες. Ο εμβρυϊκός λαιμός έχει μια περιοχή που δεν αντανακλά αυτούς τους υπερήχους, γι 'αυτό ονομάζεται "ημιδιαφανής". Ένα υγρό συγκεντρώνεται σε αυτήν την περιοχή του εμβρυϊκού αυχένα και εμφανίζεται γύρω στη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, για να απομακρυνθεί μετά τη δέκατη τέταρτη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, προκειμένου να επιτευχθεί μια πιθανή προγεννητική διάγνωση, είναι απαραίτητο να γίνει η εξέταση το αργότερο μέχρι την περίοδο αυτή.
Ένα έμβρυο με σύνδρομο Down (ο κίνδυνος του οποίου αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας) εμφανίζει υπερβολικό πάχος στη ζώνη πυρηνικής διαφάνειας: όσο πιο παχιά είναι αυτή, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος. Επαναλαμβάνουμε, ωστόσο, ότι πρόκειται μόνο για κίνδυνο: το πάχος μπορεί επίσης να προσδιοριστεί από διάφορες παθολογίες, όπως καρδιακά προβλήματα ή αναιμία ή περισσότερο. Στην πραγματικότητα, στην περίπτωση της αυθαίρετης διαφάνειας, μιλάμε μόνο για δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου.
Συνεπώς, θα χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις για να εξακριβωθεί το αποτέλεσμα, όπως η χρωμοσωμική εξέταση σε εμβρυϊκά κύτταρα μετά από CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Δεδομένου ότι αυτές οι εξετάσεις ενδέχεται να ενέχουν κίνδυνο αποβολής (όσο μικρές), είναι πάντα καλό να γίνονται μόνο μετά από νευρική διαφάνεια. που είναι ασφαλές για το έμβρυο και την έγκυο γυναίκα.
Πώς λειτουργεί και πόσο διαρκεί αυτό το τεστ ελέγχου;
Το τεστ νουκάλιας διαφάνειας μπορεί να έχει μεταβλητή διάρκεια, καθώς απαιτούνται διαφορετικές μετρήσεις για διαφορετικές εμβρυϊκές θέσεις. Ωστόσο, η εξέταση είναι απίθανο να υπερβαίνει τα 45 λεπτά. Η διαφάνεια πραγματοποιείται πάντα από ειδικούς χειριστές και μπορεί να πραγματοποιηθεί διακοιλιακά ή διακολπικά: η δεύτερη περίπτωση μπορεί να προκαλέσει μεγαλύτερη ενόχληση, αλλά γενικά επιτρέπει τη λήψη εικόνων με καλύτερη ανάλυση.
Για να γίνει το τεστ πιο περίπλοκο μπορεί να υπάρχουν διάφοροι παράγοντες όπως η παχυσαρκία της μητέρας ή η παρουσία ινομυωμάτων στο τοίχωμα της μήτρας.
Nuchal διαφάνεια και duotest: ποια είναι η συνδυασμένη δοκιμή
Η συνδυασμένη δοκιμή δεν είναι τίποτα περισσότερο από τον συνδυασμό της αυθαίρετης διαφάνειας με ένα άλλο τεστ, το λεγόμενο «duotest», χρήσιμο για την αύξηση της αξιοπιστίας του αποτελέσματος του πρώτου στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συνδρόμου Down.
Το duotest αποτελείται από την ταυτόχρονη εξέταση αίματος χοριακής γοναδοτροπίνης και PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος εάν βρεθεί αύξηση της γοναδοτροπίνης και μείωση της PAPP-A στο φλεβικό αίμα της μέλλουσας μητέρας.
Η ηλικία της μητέρας είναι αναμφίβολα ένας παράγοντας κινδύνου που λαμβάνεται υπόψη για την ανίχνευση της συγκέντρωσης στο αίμα αυτών των δύο ουσιών. Το duotest επιτρέπει έτσι να επιτευχθεί ένα πιο σίγουρο αποτέλεσμα: έτσι αναγνωρίζεται έως και το 90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down (μόνο το 5% είναι ψευδώς θετικά.) Ωστόσο, δεδομένου ότι η διάγνωση δεν έχει ακόμη πραγματοποιηθεί πλήρως, θα ήταν καλύτερο να προχωρήσουμε σε πιο επεμβατικές εξετάσεις όπως CVS ή αμνιοπαρακέντηση.
Για περισσότερες επιστημονικές πληροφορίες, μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του Διεθνούς Ευαγγελικού Νοσοκομείου.
